Todo
empezó en la época en la que Mendel realizó sus
investigaciones no se conocían los genes
ni el papel de la meiosis en la
herencia de los caracteres. En 1866, Mendel publicó un artículo sobre sus estudios acerca
de la herencia.
La gran contribución de Mendel fue demostrar que las características heredadas
se llevan en unidades aisladas que se reparten por separado –se redistribuyen
en cada generación. Estas unidades aisladas, que Mendel llamó elemente, son las que
hoy conocemos como genes. Para sus experimentos sobre herencia, Mendel escogió
el guisante común, Pisum
sativum, lo que resultó una muy buena elección. Las plantas se
conseguían en el comercio, eran fáciles de cultivar y crecían con rapidez. Sin embargo, los científicos no se interesaron en su trabajo. No fue hasta el 1900 que tres científicos europeos,
trabajando independientemente, redescubrieron el artículo de Mendel. Esto fue
16 años después de la muerte de Mendel. Cada uno de estos científicos le dio crédito completo a Mendel por su brillante trabajo. Se marcó así el principio de la genética moderna. A principios del siglo, Walter S. Sutton, estudiante graduado de la Universidad de Columbia en los Estados
Unidos, leyó el trabajo de Mendel. Sutton estaba estudiando el proceso de meiosis en los espermatozoides
del Saltamontes. El observó unas semejanzas entre el comportamiento de los cromosomas y los "factores" de Mendel. Comparación
entre los cromosomas y los "factores" de Mendel. Características de
los cromosomas Características de los factores de Mendel Los cromosomas están
en pares. Los factores de Mendel están en pares. Los cromosomas se segregan
durante la meiosis. Los factores de Mendel se segregan durante la formación de gametos. Las parejas de cromosomas se
reparten independientemente de otras parejas de cromosomas. Los factores de
Mendel se reparten independientemente.
En aquella época, se desconocía la función de los cromosomas. Sutton estudió las semejanzas entre
los factores de Mendel y el movimiento de los cromosomas durante la meiosis. Entonces formuló
la hipótesis de que los cromosomas eran los portadores de los
factores, o genes, descritos por Mendel.
Waltter Sutton (1877-1916) es el primero en asociar
los factores hereditarios de Mendel con los cromosomas y al trabajar con la
espermatogénesis de saltamontes y logra establecer que:
1. Los cromosomas de las celular germinales estas hechos de de dos series
equivalentes una aportado por el padre y el otro por la madre.
2. En la sinapsis de la meiosis I los cromosomas homólogos intercambian
información genética entre ellos otorgando variabilidad entre las poblaciones.
3. En la segunda división meiótica ocurre la separación de los cromosomas y se
producen los gametos con carga haploide (la célula pasa de 100% de la
información pasa a tener 50%).
4. Al unirse las células sexuales de ambos padre se forma un cigoto con carga
diploide.
Las conclusiones de Sutton no tuvieron una base experimental lo suficientemente
clara y por ello no son considerados como relevantes para el desarrollo de la
teoría, pero él tenía la esperanza de que alguien encontraría evidencias
suficientes para sustentar cada una de sus conclusiones.
Mas tarde, en 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la
mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos,
llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los
que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas
sexuales, ya que son los responsables del sexo.
Más tarde, Morgan descubrió que
muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color
del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc.
Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes
que se heredaban ligados. Se llegó a la conclusión de que los
genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo
cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.
Posteriormente, Morgan determinó que
los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el
intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la
recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información
genética y la transmiten de generación mediante la mitosis.
Todas estas observaciones permitieron
a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.
Tras la muerte de Mendel y experimentos y
conclusiones de científicos del siglo XX y XXI cuando se descubrieron
investigaciones y
Conociendo el
comportamiento de los cromosomas en la mitosis y la meiosis.
Los Principios fundamentales de esta teoría
son:
- Los factores hereditarios o genes se localizan en
los cromosomas.
- Los genes están dispuestos en los cromosomas
linealmente, de manera semejante a como se disponen las perlas en un
collar.
- En los pares de cromosomas homólogos, los genes
responsables de un mismo carácter ocupan siempre una misma posición.
Leyes de Mendel
Tras los experimentos e investigaciones de Mendel,
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres
físicos (fenotipo) de un nuevo individuo.
Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de
caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista,
de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería
considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido
suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus
experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver
con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta
observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así
pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia
de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de
caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de
uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres
(3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).
PRIMERA LEY
DE MENDEL: LEY DE LA
UNIFORMIDAD
Establece que si se cruzan dos razas puras para un
determinado carácter, los
Descendientes de la primera generación serán todos
iguales entre sí (igual
Fenotipo e igual genotipo) e iguales (fenotipo) a uno
de los progenitores.
SEGUNDA
LEY DE MENDEL: LEY DE LA
SEGREGACION
Conocida en ocasiones como la primera ley de Mendel,
de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Establece que durante
la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro
para determinar la constitución genética de él gameto filial.
TERCERA
LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE
En
ocasiones conocida como la segunda ley de Mendel. Establece que diferentes
rasgos son heredados independientemente unos a otros, no existe relación entre
ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará el patrón de
herencia de otro. Las proporciones son 9: 3: 3: 1
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
CODOMINANCIA
Cuando la acción de los dos alelos presentes en
el heterocigoto se manifiesta simultáneamente se dice que existe codominancia.
Los alelos que se manifiestan simultáneamente en el heterocigoto reciben el
nombre de codominantes. Un ejemplo típico de codominancia en la especie humana
son los genes responsables de las especificidades antigénicas A y B del sistema
ABO de los grupos sanguíneos. Las personas heterocigóticas con sangre del tipo
AB presentan simultáneamente los antígenos A y B, de manera que ambos alelos se
están expresando en el heterocigoto. La unión entre individuos heterocigotos de
tipo AB (AB x AB) da lugar a 1/4 de descendientes de tipo AA 1/2 de individuos
de tipo AB y 1/4 de personas BB. Por consiguiente, la segregación es 1/4 AA 1/2
AB y 1/4 BB.
LA DOMINANCIA INCOMPLETA
Es la interacción genética en
la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes
a los heterocigotos. Los
cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no
existe rasgo dominante, ni recesivo. Suponiendo que la forma de los ojos
estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto dominante da forma grande y
redonda y el homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, y el heterocigoto
resulte con forma achatada y más alargada que la de cualquier progenitor
homocigoto para esta característica, se puede tener el ejemplo en los
progenitores IJ y KL y mostrándose en el heterocigoto IJKL.
Ejercicios
1- representación grafica de la Herencia ligada al
cromosoma x siendo la madre la portadora.
2-
A-Representación
grafica de la Herencia
ligada al sexo entre una mosca de hembra de ojos rojos con
un macho de ojos blancos (w+y w).
B- otro caso de herencia ligada al
sexo cruzando una hembra de ojos blancos con un macho de ojos rojos. Podemos
notar que ambos resultados son diferentes.
NOTA: Para conocer más las palabras resaltadas, debe ir al glosario.