Teoría cromosómica de la herencia

Todo empezó en la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.   En 1866, Mendel publicó un artículo sobre sus estudios acerca de la herencia. La gran contribución de Mendel fue demostrar que las características heredadas se llevan en unidades aisladas que se reparten por separado –se redistribuyen en cada generación. Estas unidades aisladas, que Mendel llamó elemente, son las que hoy conocemos como genes. Para sus experimentos sobre herencia, Mendel escogió el guisante común, Pisum sativum, lo que resultó una muy buena elección. Las plantas se conseguían en el comercio, eran fáciles de cultivar y crecían con rapidez. Sin embargo, los científicos no se interesaron en su trabajo. No fue hasta el 1900 que tres científicos europeos, trabajando independientemente, redescubrieron el artículo de Mendel. Esto fue 16 años después de la muerte de Mendel. Cada uno de estos científicos le dio crédito completo a Mendel por su brillante trabajo. Se marcó así el principio de la genética moderna. A principios del siglo, Walter S. Sutton, estudiante graduado de la Universidad de Columbia en los Estados Unidos, leyó el trabajo de Mendel. Sutton estaba estudiando el proceso de meiosis en los espermatozoides del Saltamontes. El observó unas semejanzas entre el comportamiento de los cromosomas y los "factores" de Mendel. Comparación entre los cromosomas y los "factores" de Mendel. Características de los cromosomas Características de los factores de Mendel Los cromosomas están en pares. Los factores de Mendel están en pares. Los cromosomas se segregan durante la meiosis. Los factores de Mendel se segregan durante la formación de gametos. Las parejas de cromosomas se reparten independientemente de otras parejas de cromosomas. Los factores de Mendel se reparten independientemente.

En aquella época, se desconocía la función de los cromosomas. Sutton estudió las semejanzas entre los factores de Mendel y el movimiento de los cromosomas durante la meiosis. Entonces formuló la hipótesis de que los cromosomas eran los portadores de los factores, o genes, descritos por Mendel.

Waltter Sutton (1877-1916) es el primero en asociar los factores hereditarios de Mendel con los cromosomas y al trabajar con la espermatogénesis de saltamontes y logra establecer que:

1. Los cromosomas de las celular germinales estas hechos de de dos series equivalentes una aportado por el padre y el otro por la madre.
2. En la sinapsis de la meiosis I los cromosomas homólogos intercambian información genética entre ellos otorgando variabilidad entre las poblaciones.
3. En la segunda división meiótica ocurre la separación de los cromosomas y se producen los gametos con carga haploide (la célula pasa de 100% de la información pasa a tener 50%).
4. Al unirse las células sexuales de ambos padre se forma un cigoto con carga diploide.
Las conclusiones de Sutton no tuvieron una base experimental lo suficientemente clara y por ello no son considerados como relevantes para el desarrollo de la teoría, pero él tenía la esperanza de que alguien encontraría evidencias suficientes para sustentar cada una de sus conclusiones.

Mas tarde, en 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían  tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.
 Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados. Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.

Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis.

Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.

Tras la muerte de Mendel y experimentos y conclusiones de científicos del siglo XX y XXI cuando se descubrieron investigaciones y

Conociendo  el comportamiento de los cromosomas en la mitosis y la meiosis.

 Los Principios fundamentales de esta teoría son:

• Los factores hereditarios o genes se localizan en los cromosomas.

• Los genes están dispuestos en los cromosomas linealmente, de manera semejante a como se disponen las perlas en un collar.

• En los pares de cromosomas homólogos, los genes responsables de un mismo carácter ocupan siempre una misma posición.

Leyes de Mendel 

Tras los experimentos e investigaciones de Mendel, Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).

PRIMERA  LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los

Descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual

Fenotipo e igual genotipo) e iguales (fenotipo) a uno de los progenitores.

SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION

Conocida en ocasiones como la primera ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética de él gameto filial.

TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE

  En ocasiones conocida como la segunda ley de Mendel. Establece que diferentes rasgos son heredados independientemente unos a otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará el patrón de herencia de otro. Las proporciones son 9: 3: 3: 1

EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL

CODOMINANCIA 
Cuando la acción de los dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiesta simultáneamente se dice que existe codominancia. Los alelos que se manifiestan simultáneamente en el heterocigoto reciben el nombre de codominantes. Un ejemplo típico de codominancia en la especie humana son los genes responsables de las especificidades antigénicas A y B del sistema ABO de los grupos sanguíneos. Las personas heterocigóticas con sangre del tipo AB presentan simultáneamente los antígenos A y B, de manera que ambos alelos se están expresando en el heterocigoto. La unión entre individuos heterocigotos de tipo AB (AB x AB) da lugar a 1/4 de descendientes de tipo AA 1/2 de individuos de tipo AB y 1/4 de personas BB. Por consiguiente, la segregación es 1/4 AA 1/2 AB y 1/4 BB.

LA DOMINANCIA INCOMPLETA  

Es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto dominante da forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, y el heterocigoto resulte con forma achatada y más alargada que la de cualquier progenitor homocigoto para esta característica, se puede tener el ejemplo en los progenitores IJ y KL y mostrándose en el heterocigoto IJKL.

Ejercicios

1- representación grafica de la Herencia ligada al cromosoma x siendo la madre la portadora. 

 

2-  

A-Representación grafica de la Herencia ligada al sexo entre una mosca de  hembra de ojos rojos con un macho de ojos blancos (w+y w).

B- otro caso de herencia ligada al sexo cruzando una hembra de ojos blancos con un macho de ojos rojos. Podemos notar que ambos resultados son diferentes. 

 

NOTA: Para conocer más las palabras resaltadas, debe ir al glosario.